Programa (ESP)

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Miércoles 4 de Mayo - Curso Precongreso de Nutrición

Curso Pre-Congreso de Nutrición
Salón Avalon A

Nutrición - Mañana Coordinadoras: Carolina De Souza (Brasil) / Verónica Cornejo (Chile)
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante
09:00 12:50 Curso Pre-Congreso Nutrición 03:50
09:00 09:10 Bienvenida e Introducción 00:10 Apertura
Carolina Fischinger Moura de Souza (Brasil)
09:10 09:35 Conferencia 1 00:25 Avances en el tratamiento de los defectos de beta oxidación de ácidos grasos (FAO)
Deborah Marsden (EE.UU.)
09:35 10:00 Conferencia 2 00:25 Uso de dieta cetogénica en errores innatos del metabólismo: en quien, como y cuanto
Soraia Poloni (Brasil)
10:00 10:25 Conferencia 3 00:25 Mantención del estado nutricional normal  en los EIM: prevención de desnutrición y malnutrición
Lizbeth López (México)
10:25 10:45 Preguntas 00:20   
10:45 11:15 Intervalo 00:30   
11:15 11:40 Conferencia 4 00:25 Clinica y tratamiento en defectos del ciclo de la urea (UCD)
Marshall Summar (EE.UU.)
11:40 12:05 Conferencia 5 00:25 Diagnóstico y tratamiento en enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (MSUD)
Florencia Salazar (Chile)
12:05 12:30 Conferencia 6 00:25 Adherencia al tratamiento dietoterapéutico en los EIM
Ida Schwartz (Brasil)
12:30 12:50 Preguntas y Conclusiones 00:20   
12:50 14:00 Almuerzo 01:10   
Nutrición - Tarde Coordina: Carolina De Souza
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante
14:00 17:20 Curso Pre-Congreso Nutrición 03:20 Wokshop: MSUD y UCD
14:00 14:20 Conferencia 7 00:20 Guías para tratamiento en MSUD
Valerie Hamilton (Chile)
14:20 14:25 Caso Clínico 00:05 Caso clínico 1: Recién nacido con diagnóstico de MSUD y descompensación metabólica
Marcela Vela / Lizbeth López (México)
14:25 14:45 Wokshop 00:20 Discusión de grupo (2 Tutores)
Valerie Hamilton / Florencia Salazar (Chile)
14:45 15:05 Wokshop 00:20 Presentación de la propuesta de los grupos 
15:05 15:25 Wokshop 00:20 Conclusiones basadas en evidencia científica
Florencia Salazar (Chile) / Lizbeth López (México)
15:25 15:55 Intervalo 00:30   
15:55 16:15 Wokshop 00:20 Guías para el tratamiento de UCD
Carolina Souza (Brasil)
16:15 16:20 Caso Clínico 00:05 Caso clínico 2: Manejo agudo en hiperamonemia primaria
Carolina Souza (Brasil) / Valerie Hamilton (Chile)
16:20 16:40 Wokshop 00:20 Discusión de grupo (2 Tutores)
Marcela Vela / Lizbeth López (México)
16:40 17:00 Wokshop 00:20 Presentación de la propuesta de los grupos: unificación y consenso en el tratamiento 
17:00 17:20 Wokshop 00:20 Conclusiones basadas en evidencia científica
Carolina De Souza (Brasil) / Marcela Vela (México)

Apertura del Congreso

Salón Fillmore A

Inicio Fin Actividad Duración Título Disertante
18:30 19:15 Acto de Apertura 00:45
19:15 20:00 Conferencia Inaugural 00:45 Tamiz Neonatal Genómico: el nuevo paradigma del futuro? Belén Pérez (España)
Moderadora: Ceila Pérez

Miércoles 4 de Mayo - Curso Precongreso de Pesquisa Neonatal

Curso Pre-Congreso de Pesquisa Neonatal
Salon Fillmore A

Pesquisa Neonatal - Mañana Coordinadores: Ernesto González / Gustavo Borrajo
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante
09:30 14:30 Curso Pre-Congreso Pesquisa Neonatal 05:00   
09:30 09:45 Bienvenida e Introducción 00:15 Bienvenida e Introducción
09:45 10:15 Conferencia 1 00:30 La ruta de la Pesquisa Neonatal
Veronica Wiley (Australia)
10:15 10:45 Conferencia 2 00:30 Pesquisa Neonatal analizada desde la Salud Pública: especificidad, sensibilidad, PPV, importancia de las definiciones y la población a pesquisar.
Enzo Ranieri (Australia)
10:45 11:15 Conferencia 3 00:30 Como seleccionar un panel apropiado de enfermedades a pesquisar.
Marcela Vela (Mexico)
11:15 11:45 Conferencia 4 00:30 Como optimizar y monitorear los resultados de la Pesquisa Neoanatal: desde la recolección de muestras hasta la confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
Tania Marini (Brasil)
11:45 12:00 Preguntas 00:15   
12:00 12:30 Intervalo 00:30   
12:30 13:00 Conferencia 5 00:30 Consideraciones para la correcta selección de métodos de medida y algoritmos de interpretación en programas en vías de desarrollo.
Raquel Yahyaoui (España)
13:00 13:30 Conferencia 6 00:30 Definición de Valores de Corte: una variable crítica para la confiabilidad del sistema de detección.
Gustavo Borrajo (Argentina)
13:30 14:00 Conferencia 7 00:30 Variables Preanalíticas y Analíticas que pueden afectar la confiabilidad de los resultados de la Pesquisa Neonatal
Ernesto González (Cuba)
14:00 14:15 Preguntas 00:15   
14:15 14:30 Conclusiones y Cierre 00:15   
14:30 17:00 Almuerzo 02:30   

Apertura del Congreso

Salón Fillmore A

Inicio Fin Actividad Duración Título Disertante
18:30 19:15 Acto de Apertura 00:45
19:15 20:00 Conferencia Inaugural 00:45 Tamiz Neonatal Genómico: el nuevo paradigma del futuro? Belén Pérez (España)
Moderadora: Ceila Pérez

Jueves 5 de Mayo

Mañana
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante 
08:00 09:45 Sesión Plenaria I 01:45 Salón Fillmore A
Los errores innatos del metabolismo y la pesquisa en la era de las "ómicas"
Coordinadores:
Aída Lemes (Uruguay) / José Abdenur (Argentina)
08:00 08:30 Conferencia Plenaria 1 00:30 ¿Deberíamos ampliar la pesquisa neonatal en la era de la multi-ómica?
Eva Morava (EE.UU.) 
08:30 09:00 Conferencia Plenaria 2 00:30 Nuevos métodos ómicos en el laboratorio de errores innatos del metabolismo
Antonia Ribes (España) 
09:00 09:30 Conferencia Plenaria 3 00:30 Importancia de la proteómica en el estudio de los errores innatos del metabolismo
María Luz Couce (España) 
09:30 09:45 Preguntas 00:15     
09:45 10:15 Visita a Posters y Exposición Comercial 00:30     
Salón Fillmore A: EIM Salón Avalon A: PN
10:15 12:00 Sesiones simultáneas I 01:45 Nuevas terapias para EIM
Coordinadora:
Laura Larovere (Argentina)
Pesquisa Neonatal: consideraciones para su implementación. Actualización en Hemoglobinopatías y Deficiencia de G6PD
Coordinadora:
Graciela Queiruga (Uruguay)
10:15 10:45 Conferencia 1 00:30 Perspectivas en el estudio de las enfermedades mitocondriales
Tamas Kozicz (EE.UU.)
Pesquisa Neonatal: principios básicos para su implementación
Susan Berry (EE.UU.)
10:45 11:15 Conferencia 2 00:30 Uso de mRNA en acidemia metilmalónica
Gerard T Berry (EE.UU.)
Actualización sobre la pesquisa neonatal de las Hemoglobinopatías en Centroamérica y el Caribe
Beatriz Marcheco-Teruel (Cuba)
11:15 11:45 Conferencia 3 00:30 Mas allá de la terapia de reemplazo enzimático en Lisosomales
Antonio Gonzalez-Meneses (España)
Pesquisa Neonatal de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Juliana Thomas (Brasil)
11:45 12:00 Preguntas 00:15      
12:00 13:30 Almuerzo 01:30 Almuerzo de la Industria (12 a 13 hs.)
               
Tarde
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante  Título / Disertante
Salón Fillmore A: EIM Salón Avalon A: PN
13:30 15:00 Sesiones simultáneas II 01:30  Avances en el estudio de los EIM
Coordinador: José Sotillo (Panamá)
Novedades en Pesquisa Neonatal por MS/MS
Coordinadora:
Isabel Ibarra (México)
13:30 13:55 Conferencia 4 00:25 ¿Que hay de nuevo en los trastornos congénitos de la glicosilación?
Eva Morava (EE.UU.)
Patologías candidatas a ser excluidas del panel de Pesquisa por MS/MS
Veronica Wiley (Australia)
13:55 14:20 Conferencia 5 00:25 Actualización en enfermedades mitocondriales
José Abdenur (EE.UU.)
Estrategias para mejorar la especificidad de los resultados de Pesquisa Neonatal: el uso de CLIR desde la perspectiva de un usuario
Patricia Hall (EE.UU.)
14:20 14:45 Conferencia 6 00:25 Avances en el tratamiento y seguimiento de los pacientes con acidurias orgánicas
María Luz Couce (España)
Actualización en Pesquisa Neonatal de adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD)
Dietrich Matern (EE.UU.)
14:45 15:00 Preguntas 00:15      
15:00 15:30 Visita a Posters y Exposición Comercial 00:30      
Salón Fillmore A: EIM Salón Avalon A: PN
15:30 16:00 Sesiones simultáneas III 00:30 Fenilcetonuria
Coordinadora: María Jesús Leal-Witt (Chile)
Secuenciamiento molecular en Programas de Pesquisa Neonatal
Coordinador:
Ernesto González (Cuba)
15:30 15:55 Conferencia 7  00:25 PKU: Proyecciones en diagnóstico y tratamiento en el siglo 21
Carlos Prada (Colombia)
Integración del secuenciamiento molecular a la Pesquisa Neonatal: examinando las necesidades a través del sistema de pesquisa
Amy Gaviglio (EE.UU.)
15:55 16:00 Preguntas 00:05
16:00 17:30 Comunicaciones Orales I 01:30 Coordinadores: Manuel Saborio (Costa Rica) / Leticia Belmont (México)
Título / Autor 
Coordinadores: Tania Marini (Brasil) / María Machado (Uruguay)
Título / Autor 
16:00 16:15 Comunicación Oral 1 00:15 O-001 Investigation of mucopolysaccharidoses by measurement of disease-specific oligosaccharides in cerebrospinal fluid using tandem mass spectrometry
Faqueti Larissa Gabriela (Brasil)
O-015 Medium-chain ACYL-COA dehydrogenase deficiency (MCADD) in Costa Rica: molecular characterization of 38 patients identified through the national newborn screening program.
Jiménez Mildred (Costa Rica)
16:15 16:30 Comunicación Oral 2 00:15 O-002 Progression of cardiovascular manifestations in patients with mucopolysaccharidoses
Poswar Fabiano (Brasil)
O-016 Genetic diagnosis and genotype-phenotype association in 126 Brazilian individuals with reduced biotinidase activity
Randon Dévora Natalia (Brasil)
16:30 16:45 Comunicación Oral 3 00:15 O-003 Brain gene editing after nasal administration of the CRISPR/CAS9 system in MPS II mice
Baldo Guilherme (Brasil)
O-017 CFTR mutations in Dominican Republic population
Cordero Leandra (República Dominicana)
16:45 17:00 Comunicación Oral 4 00:15 O-004 Parkinson's disease in adult patients with gaucher disease type 1: frequency of pre-motor symptoms and lysosomal enzymes profile in cerebrospinal fluid and plasma
Wilke Matheus Vernet Machado Bressan (Brasil)
O-018 Population values of neonatal TSH as an estimate indicator of iodine sufficiency/deficiency status in Buenos Aires Province - Argentina
Borrajo Gustavo J C (Argentina)
17:00 17:15 Comunicación Oral 5 00:15 O-005 Magnetite nanoparticles as vehicle to transport recombinant hexosaminidase A and B through an in vitro model of blood-brain barrier
Espejo Angela Johana (Colombia)
O-019 Newborn screening celebrates 20 years in south Brazil
Paula Regla Vargas (Brasil)
17:15 17:30 Comunicación Oral 6 00:15 O-006 CRISPR-mediated genome editing allows the phenotype recovery of three lysosomal storage diseases
Almeciga Carlos Javier (Colombia)
O-020 Newborn screening of congenital endocrine-metabolic diseases in a pediatric hospital, Mendoza - Argentina
Guercio Ana María (Argentina)
17:30 17:45 Receso 00:15      
17:45 19:00 Asamblea SLEIMPN 01:15   

Viernes 6 de Mayo

Mañana
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante 
07:00 08:00 Actividad de la Industria 01:00 Simposio de la Industria (7:00 a 8:00 hs)
08:00 09:45 Sesión Plenaria II 01:45 Salón Fillmore A
Pesquisa neonatal y sus implicancias en el corto, mediano y largo plazo

Coordinadores: Roberto Giugliani (Brasil) / Graciela Queiruga (Uruguay)
08:00 08:30 Conferencia Plenaria 4 00:30 Implicancias éticas, sociales y legales en los estudios piloto de pesquisa neonatal
Susan Berry (EE.UU.) 
08:30 09:00 Conferencia Plenaria 5 00:30 El arte de la notificación de un resultado de Pesquisa Neonatal
Marcela Vela (México) 
09:00 09:30 Conferencia Plenaria 6 00:30 Abordaje clínico e ingreso al programa de seguimiento en un caso recién diagnosticado con un EIM
Manuel Saborio (Costa Rica) 
09:30 09:45 Preguntas 00:15      
09:45 10:15 Visita a Posters y Exposición Comercial 00:30      
Salón Fillmore A: EIM Salón Avalon A: PN
10:15 10:45 Sesiones simultáneas IV 00:30 EIM: un enfoque terapéutico
Coordinadora:
Carolina Souza (Brasil)
Pesquisa Neonatal en poblaciones de recién nacidos de riesgo
Coordinadora:
Paula Regla Vargas (Brasil)
10:15 10:40 Conferencia 8 00:25 Moléculas pequeñas como agentes terapéuticos para errores innatos del metabolismo
Antonia Ribes (España)
Consideraciones para la Pesquisa Neonatal en niños pretérmino, críticamente enfermos y bajo peso al nacimiento.
Amy Gaviglio (EE.UU.)
10:40 10:45 Preguntas 00:05      
10:45 11:45 Comunicaciones Orales II 01:00 Coordinadores: Soraia Poloni (Brasil) / José Sotillo (Panamá)
Título / Autor
Coordinadores: Claudia Moreno Graciano (México) / Karen Fuenzalida (Chile)
Título / Autor
10:45 11:00 Comunicación Oral 7 00:15 O-007 Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: high clinical variability in argentinean patients with HPRT1 C.584A>C mutation. Cascade genetic screening for identification of new cases and carriers
Laróvere Laura Elena (Argentina)
O-021 Normal reference values of acylcarnitine and amino acids in the Italian population detected in DBS and plasma by tandem mass spectrometry
Rizzo Cristiano (Italia)
11:00 11:15 Comunicación Oral 8 00:15 O-008 Epidemiology of urea cycle disorders: cohort of 134 Argentinian patients from the last 20 years.
Kleppe Soledad (Argentina)
O-022 Is maternal vitamin B12 deficiency a suitable condition to be included in newborn screening programs? results of the experience in southern Spain
Yahyaoui Raquel (España)
11:15 11:30 Comunicación Oral 9 00:15 O-009 The use of sweet manioc starch compared to conventional cornstarch in the treatment of glycogen storage disease type IA
Mello De Oliveira Bibiana (Brasil)
O-023 Simple and fast UPLC-MS/MS method for quantifying 3-o-methyldopa in DBS: an opportunity for newborn and high-risk screening of l-amino-acid decarboxylase deficiency
Kubaski Francyne (Estados Unidos)
11:30 11:45 Comunicación Oral 10 00:15 O-010 Plasma lipidomic profiling highlights severe perturbation of lipid metabolism in Smith Lemli Opitz Syndrome
Rizzo Cristiano (Italia)
O-024 Implementation and validation of a second-tier test for methylmalonic acid by LC-MS/MS.
Valiente Alf Gunterer (Chile)
11:45 14:00 Almuerzo y Visita a Pósters 02:15 Simposio de la Industria (12 a 13 hs)
             
Tarde
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante Título / Disertante
Salón Fillmore A: EIM Salón Avalon A: PN
14:00 15:30 Sesiones simultáneas V 01:30  Vitaminas y los EIM
Coordinadora: Marcela Pereyra (Argentina)
Actualización en patologías del panel básico de Pesquisa Neonatal
Coordinador:
Gustavo Dratler (Argentina)
14:00 14:25 Conferencia 9 00:25 Aplicación clínica de  vitamina B5 en deficiencia de pantotenato kinasa 2
Pedro Roa (República Dominicana)
Influencia de los algoritmos y analitos en la detección de hipotiroidismo congénito
Patricia Hall (EE.UU.)
14:25 14:50 Conferencia 10 00:25 Rol de la vitamina B12 en algunos EIM
Gerard T. Berry (EE.UU.) 
Diagnóstico bioquímico y molecular de hiperplasia suprarrenal congénita
Tania Bachega (Brasil)
14:50 15:15 Conferencia 11 00:25 Importancia de la vitamina D en el seguimiento a largo plazo de los EIM
Carlos Prada (Colombia)
Performance del laboratorio en las pruebas de pesquisa y diagnóstico de fibrosis quística
Veronica Wiley (Australia)
15:15 15:30 Preguntas 00:15      
15:30 16:00 Visita a Posters y Exposición Comercial 00:30      
Salón Fillmore A: EIM Salón Avalon A: PN
16:00 16:30 Sesiones simultáneas VI 00:30 Microbiota y EIM
Coordinadores:
Alejandra Consuelo (México)
Calidad en Pesquisa Neonatal
Coordinadora:
Ana María Guercio (Argentina)
16:00 16:25 Conferencia 12 00:25 ¿Se modifica la microbiota en las enfermedades metabólicas?
Ida Schwartz (Brasil)
Evaluación de calidad del laboratorio de Pesquisa Neonatal
Gustavo Borrajo (Argentina)
16:25 16:30 Preguntas 00:05      
16:30 17:30 Comunicaciones Orales III 01:15 Coordinadores: Valerie Hamilton (Chile) / José María Satizábal (Colombia)
Título / Autor
Coordinadores: Ernesto González (Cuba) / Mildred Jiménez (Costa Rica)
Título / Autor 
16:30 16:45 Comunicación Oral 11 00:15 O-011 Gene therapy using CRISPR-NCAS9 system in phenylketonuria
Almeciga Carlos Javier (Colombia)
O-025 Adaptation of the automated architect TSH chemiluminescent microparticle immunoassay (CMIA) from Abbott to be used in newborn screening for congenital hypothyroidism
Borrajo Gustavo J C (Argentina)
16:45 17:00 Comunicación Oral 12 00:15 O-012 Pilot study to describe the diet and gut microbiota in schools with phenylketonuria, hyperphenylalaninemia and controls from Chile
Salazar María Florencia (Chile)
O-026 Development of a web platform (information system) for the complete computer management and integration of the neonatal metabolic screening program in Mexico.
Herrera Luz Del Alba (México)
17:00 17:15 Comunicación Oral 13 00:15 O-013 Increase in BMI during covid-19 pandemic: an observational study based on two Brazilian reference centers
Da Gama Lisiane (Brasil)
O-027 Analytical performance evaluation for neonatal TSH in the Buenos Aires city neonatal screening program using the CDC-QC material as internal quality control and sigma metric.
Barrera Amalia Teresa (Argentina)
17:15 17:30 Comunicación Oral 14 00:15 O-014 HOMA2 and metabolites characterization in 26 Chilean PKU adults with and without noncompliance treatment.
Leal Maria Jesus (Chile)
O-028 Performance indicators of a comprehensive expanded neonatal screening program in Yucatan, Mexico.
Herrera Luz Del Alba (México)
17:30 20:30 Receso 03:00      

Sábado 7 de Mayo

Mañana
Inicio Fin Actividad Duración Título / Disertante
9:00 10:45 Sesión Plenaria III 01:45 Salón Fillmore A
Actualización en Enfermedades Lisosomales

Coordinadores: Francisco Cabello (Chile) / Hernan Amartino (Argentina)
09:00 09:30 Conferencia Plenaria 7 00:30 Alternativas metodológicas para la Pesquisa Neonatal de enfermedades lisosomales: ventajas y desventajas
Dietrich Matern (EE.UU.)
09:30 10:00 Conferencia Plenaria 8 00:30 Enfoque crítico sobre protocolos de tratamiento en mucopolisacardosis
Antonio González (España)
10:00 10:30 Conferencia Plenaria 9 00:30 Terapia génica para las enfermedades lisosomales neuronopáticas
Roberto Giugliani (Brasil)
10:30 10:45 Preguntas 00:15   
10:45 11:15 Visita a Posters y Exposición Comercial 00:30   
11:15 12:00 Sesión Plenaria Especial 00:45 Seguimiento de EIM en Latinoamérica
Coordinadora: Ceila Pérez de Ferrán (República Dominicana)
11:15 12:00 Conferencia Chamoles 00:45 Chile como modelo integral para el seguimiento de personas con EIM en Latinoamérica
Verónica Cornejo (Chile)
12:00 12:30 Ceremonia de Clausura 00:30   
12:00 12:15 Entrega de Premios 00:15  Verónica Cornejo / Gustavo Borrajo
12:15 12:30 Clausura 00:15 Ceila Pérez de Ferrán

 
Sponsors

     
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    • Colegio Médico Dominicano
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    • CENISMI
    • Universidad Autónoma de Santo Domingo
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    • Instituto Tecnológico Dominicano
    • Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra
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    • Sociedad Dominicana de Medicina Perinatal
    • Sociedad Dominicana de Neurología y Neurocirugía
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    • Sociedad Dominicana de Nutrición Clínica y Metabolismo
    • Sociedad Dominicana de Neumonología y Cirugía del Tórax
    • Sociedad Dominicana de Pediatras Neumonólogos
    • Sociedad Dominicana de Gastroenterología