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Miércoles 4 de Mayo - Curso Precongreso de Nutrición
Curso Pre-Congreso de Nutrición
Salón Avalon A
Nutrición - Mañana | Coordinadoras: Carolina De Souza (Brasil) / Verónica Cornejo (Chile) | ||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | |
09:00 | 12:50 | Curso Pre-Congreso Nutrición | 03:50 | ||
09:00 | 09:10 | Bienvenida e Introducción | 00:10 | Apertura Carolina Fischinger Moura de Souza (Brasil) |
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09:10 | 09:35 | Conferencia 1 | 00:25 | Avances en el tratamiento de los defectos de beta oxidación de ácidos grasos (FAO) Deborah Marsden (EE.UU.) |
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09:35 | 10:00 | Conferencia 2 | 00:25 | Uso de dieta cetogénica en errores innatos del metabólismo: en quien, como y cuanto Soraia Poloni (Brasil) |
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10:00 | 10:25 | Conferencia 3 | 00:25 | Mantención del estado nutricional normal en los EIM: prevención de desnutrición y malnutrición Lizbeth López (México) |
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10:25 | 10:45 | Preguntas | 00:20 | ||
10:45 | 11:15 | Intervalo | 00:30 | ||
11:15 | 11:40 | Conferencia 4 | 00:25 | Clinica y tratamiento en defectos del ciclo de la urea (UCD) Marshall Summar (EE.UU.) |
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11:40 | 12:05 | Conferencia 5 | 00:25 | Diagnóstico y tratamiento en enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (MSUD) Florencia Salazar (Chile) |
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12:05 | 12:30 | Conferencia 6 | 00:25 | Adherencia al tratamiento dietoterapéutico en los EIM Ida Schwartz (Brasil) |
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12:30 | 12:50 | Preguntas y Conclusiones | 00:20 | ||
12:50 | 14:00 | Almuerzo | 01:10 | ||
Nutrición - Tarde | Coordina: Carolina De Souza | ||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | |
14:00 | 17:20 | Curso Pre-Congreso Nutrición | 03:20 | Wokshop: MSUD y UCD | |
14:00 | 14:20 | Conferencia 7 | 00:20 | Guías para tratamiento en MSUD Valerie Hamilton (Chile) |
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14:20 | 14:25 | Caso Clínico | 00:05 | Caso clínico 1: Recién nacido con diagnóstico de MSUD y descompensación metabólica Marcela Vela / Lizbeth López (México) |
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14:25 | 14:45 | Wokshop | 00:20 | Discusión de grupo (2 Tutores) Valerie Hamilton / Florencia Salazar (Chile) |
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14:45 | 15:05 | Wokshop | 00:20 | Presentación de la propuesta de los grupos | |
15:05 | 15:25 | Wokshop | 00:20 | Conclusiones basadas en evidencia científica Florencia Salazar (Chile) / Lizbeth López (México) |
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15:25 | 15:55 | Intervalo | 00:30 | ||
15:55 | 16:15 | Wokshop | 00:20 | Guías para el tratamiento de UCD Carolina Souza (Brasil) |
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16:15 | 16:20 | Caso Clínico | 00:05 | Caso clínico 2: Manejo agudo en hiperamonemia primaria Carolina Souza (Brasil) / Valerie Hamilton (Chile) |
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16:20 | 16:40 | Wokshop | 00:20 | Discusión de grupo (2 Tutores) Marcela Vela / Lizbeth López (México) |
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16:40 | 17:00 | Wokshop | 00:20 | Presentación de la propuesta de los grupos: unificación y consenso en el tratamiento | |
17:00 | 17:20 | Wokshop | 00:20 | Conclusiones basadas en evidencia científica Carolina De Souza (Brasil) / Marcela Vela (México) |
Apertura del Congreso
Salón Fillmore A
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título | Disertante |
18:30 | 19:15 | Acto de Apertura | 00:45 | ||
19:15 | 20:00 | Conferencia Inaugural | 00:45 | Tamiz Neonatal Genómico: el nuevo paradigma del futuro? | Belén Pérez (España) Moderadora: Ceila Pérez |
Miércoles 4 de Mayo - Curso Precongreso de Pesquisa Neonatal
Curso Pre-Congreso de Pesquisa Neonatal
Salon Fillmore A
Pesquisa Neonatal - Mañana | Coordinadores: Ernesto González / Gustavo Borrajo | ||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | |
09:30 | 14:30 | Curso Pre-Congreso Pesquisa Neonatal | 05:00 | ||
09:30 | 09:45 | Bienvenida e Introducción | 00:15 | Bienvenida e Introducción | |
09:45 | 10:15 | Conferencia 1 | 00:30 | La ruta de la Pesquisa Neonatal Veronica Wiley (Australia) |
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10:15 | 10:45 | Conferencia 2 | 00:30 | Pesquisa Neonatal analizada desde la Salud Pública: especificidad, sensibilidad, PPV, importancia de las definiciones y la población a pesquisar. Enzo Ranieri (Australia) |
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10:45 | 11:15 | Conferencia 3 | 00:30 | Como seleccionar un panel apropiado de enfermedades a pesquisar. Marcela Vela (Mexico) |
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11:15 | 11:45 | Conferencia 4 | 00:30 | Como optimizar y monitorear los resultados de la Pesquisa Neoanatal: desde la recolección de muestras hasta la confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento. Tania Marini (Brasil) |
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11:45 | 12:00 | Preguntas | 00:15 | ||
12:00 | 12:30 | Intervalo | 00:30 | ||
12:30 | 13:00 | Conferencia 5 | 00:30 | Consideraciones para la correcta selección de métodos de medida y algoritmos de interpretación en programas en vías de desarrollo. Raquel Yahyaoui (España) |
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13:00 | 13:30 | Conferencia 6 | 00:30 | Definición de Valores de Corte: una variable crítica para la confiabilidad del sistema de detección. Gustavo Borrajo (Argentina) |
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13:30 | 14:00 | Conferencia 7 | 00:30 | Variables Preanalíticas y Analíticas que pueden afectar la confiabilidad de los resultados de la Pesquisa Neonatal Ernesto González (Cuba) |
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14:00 | 14:15 | Preguntas | 00:15 | ||
14:15 | 14:30 | Conclusiones y Cierre | 00:15 | ||
14:30 | 17:00 | Almuerzo | 02:30 |
Apertura del Congreso
Salón Fillmore A
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título | Disertante |
18:30 | 19:15 | Acto de Apertura | 00:45 | ||
19:15 | 20:00 | Conferencia Inaugural | 00:45 | Tamiz Neonatal Genómico: el nuevo paradigma del futuro? | Belén Pérez (España) Moderadora: Ceila Pérez |
Jueves 5 de Mayo
Mañana | |||||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | |||
08:00 | 09:45 | Sesión Plenaria I | 01:45 | Salón Fillmore A Los errores innatos del metabolismo y la pesquisa en la era de las "ómicas" Coordinadores: Aída Lemes (Uruguay) / José Abdenur (Argentina) |
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08:00 | 08:30 | Conferencia Plenaria 1 | 00:30 | ¿Deberíamos ampliar la pesquisa neonatal en la era de la multi-ómica? Eva Morava (EE.UU.) |
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08:30 | 09:00 | Conferencia Plenaria 2 | 00:30 | Nuevos métodos ómicos en el laboratorio de errores innatos del metabolismo Antonia Ribes (España) |
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09:00 | 09:30 | Conferencia Plenaria 3 | 00:30 | Importancia de la proteómica en el estudio de los errores innatos del metabolismo María Luz Couce (España) |
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09:30 | 09:45 | Preguntas | 00:15 | ||||
09:45 | 10:15 | Visita a Posters y Exposición Comercial | 00:30 | ||||
Salón Fillmore A: EIM | Salón Avalon A: PN | ||||||
10:15 | 12:00 | Sesiones simultáneas I | 01:45 | Nuevas terapias para EIM Coordinadora: Laura Larovere (Argentina) |
Pesquisa Neonatal: consideraciones para su implementación. Actualización en Hemoglobinopatías y Deficiencia de G6PD Coordinadora: Graciela Queiruga (Uruguay) |
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10:15 | 10:45 | Conferencia 1 | 00:30 | Perspectivas en el estudio de las enfermedades mitocondriales Tamas Kozicz (EE.UU.) |
Pesquisa Neonatal: principios básicos para su implementación Susan Berry (EE.UU.) |
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10:45 | 11:15 | Conferencia 2 | 00:30 | Uso de mRNA en acidemia metilmalónica Gerard T Berry (EE.UU.) |
Actualización sobre la pesquisa neonatal de las Hemoglobinopatías en Centroamérica y el Caribe Beatriz Marcheco-Teruel (Cuba) |
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11:15 | 11:45 | Conferencia 3 | 00:30 | Mas allá de la terapia de reemplazo enzimático en Lisosomales Antonio Gonzalez-Meneses (España) |
Pesquisa Neonatal de deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Juliana Thomas (Brasil) |
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11:45 | 12:00 | Preguntas | 00:15 | ||||
12:00 | 13:30 | Almuerzo | 01:30 | Almuerzo de la Industria (12 a 13 hs.) | |||
Tarde | |||||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | Título / Disertante | ||
Salón Fillmore A: EIM | Salón Avalon A: PN | ||||||
13:30 | 15:00 | Sesiones simultáneas II | 01:30 | Avances en el estudio de los EIM Coordinador: José Sotillo (Panamá) |
Novedades en Pesquisa Neonatal por MS/MS Coordinadora: Isabel Ibarra (México) |
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13:30 | 13:55 | Conferencia 4 | 00:25 | ¿Que hay de nuevo en los trastornos congénitos de la glicosilación? Eva Morava (EE.UU.) |
Patologías candidatas a ser excluidas del panel de Pesquisa por MS/MS Veronica Wiley (Australia) |
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13:55 | 14:20 | Conferencia 5 | 00:25 | Actualización en enfermedades mitocondriales José Abdenur (EE.UU.) |
Estrategias para mejorar la especificidad de los resultados de Pesquisa Neonatal: el uso de CLIR desde la perspectiva de un usuario Patricia Hall (EE.UU.) |
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14:20 | 14:45 | Conferencia 6 | 00:25 | Avances en el tratamiento y seguimiento de los pacientes con acidurias orgánicas María Luz Couce (España) |
Actualización en Pesquisa Neonatal de adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) Dietrich Matern (EE.UU.) |
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14:45 | 15:00 | Preguntas | 00:15 | ||||
15:00 | 15:30 | Visita a Posters y Exposición Comercial | 00:30 | ||||
Salón Fillmore A: EIM | Salón Avalon A: PN | ||||||
15:30 | 16:00 | Sesiones simultáneas III | 00:30 | Fenilcetonuria Coordinadora: María Jesús Leal-Witt (Chile) |
Secuenciamiento molecular en Programas de Pesquisa Neonatal Coordinador: Ernesto González (Cuba) |
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15:30 | 15:55 | Conferencia 7 | 00:25 | PKU: Proyecciones en diagnóstico y tratamiento en el siglo 21 Carlos Prada (Colombia) |
Integración del secuenciamiento molecular a la Pesquisa Neonatal: examinando las necesidades a través del sistema de pesquisa Amy Gaviglio (EE.UU.) |
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15:55 | 16:00 | Preguntas | 00:05 | ||||
16:00 | 17:30 | Comunicaciones Orales I | 01:30 | Coordinadores: Manuel Saborio (Costa Rica) / Leticia Belmont (México) Título / Autor |
Coordinadores: Tania Marini (Brasil) / María Machado (Uruguay) Título / Autor |
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16:00 | 16:15 | Comunicación Oral 1 | 00:15 | O-001 Investigation of mucopolysaccharidoses by measurement of disease-specific oligosaccharides in cerebrospinal fluid using tandem mass spectrometry Faqueti Larissa Gabriela (Brasil) |
O-015 Medium-chain ACYL-COA dehydrogenase deficiency (MCADD) in Costa Rica: molecular characterization of 38 patients identified through the national newborn screening program. Jiménez Mildred (Costa Rica) |
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16:15 | 16:30 | Comunicación Oral 2 | 00:15 | O-002 Progression of cardiovascular manifestations in patients with mucopolysaccharidoses Poswar Fabiano (Brasil) |
O-016 Genetic diagnosis and genotype-phenotype association in 126 Brazilian individuals with reduced biotinidase activity Randon Dévora Natalia (Brasil) |
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16:30 | 16:45 | Comunicación Oral 3 | 00:15 | O-003 Brain gene editing after nasal administration of the CRISPR/CAS9 system in MPS II mice Baldo Guilherme (Brasil) |
O-017 CFTR mutations in Dominican Republic population Cordero Leandra (República Dominicana) |
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16:45 | 17:00 | Comunicación Oral 4 | 00:15 | O-004 Parkinson's disease in adult patients with gaucher disease type 1: frequency of pre-motor symptoms and lysosomal enzymes profile in cerebrospinal fluid and plasma Wilke Matheus Vernet Machado Bressan (Brasil) |
O-018 Population values of neonatal TSH as an estimate indicator of iodine sufficiency/deficiency status in Buenos Aires Province - Argentina Borrajo Gustavo J C (Argentina) |
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17:00 | 17:15 | Comunicación Oral 5 | 00:15 | O-005 Magnetite nanoparticles as vehicle to transport recombinant hexosaminidase A and B through an in vitro model of blood-brain barrier Espejo Angela Johana (Colombia) |
O-019 Newborn screening celebrates 20 years in south Brazil Paula Regla Vargas (Brasil) |
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17:15 | 17:30 | Comunicación Oral 6 | 00:15 | O-006 CRISPR-mediated genome editing allows the phenotype recovery of three lysosomal storage diseases Almeciga Carlos Javier (Colombia) |
O-020 Newborn screening of congenital endocrine-metabolic diseases in a pediatric hospital, Mendoza - Argentina Guercio Ana María (Argentina) |
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17:30 | 17:45 | Receso | 00:15 | ||||
17:45 | 19:00 | Asamblea SLEIMPN | 01:15 |
Viernes 6 de Mayo
Mañana | |||||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | |||
07:00 | 08:00 | Actividad de la Industria | 01:00 | Simposio de la Industria (7:00 a 8:00 hs) | |||
08:00 | 09:45 | Sesión Plenaria II | 01:45 | Salón Fillmore A Pesquisa neonatal y sus implicancias en el corto, mediano y largo plazo Coordinadores: Roberto Giugliani (Brasil) / Graciela Queiruga (Uruguay) |
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08:00 | 08:30 | Conferencia Plenaria 4 | 00:30 | Implicancias éticas, sociales y legales en los estudios piloto de pesquisa neonatal Susan Berry (EE.UU.) |
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08:30 | 09:00 | Conferencia Plenaria 5 | 00:30 | El arte de la notificación de un resultado de Pesquisa Neonatal Marcela Vela (México) |
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09:00 | 09:30 | Conferencia Plenaria 6 | 00:30 | Abordaje clínico e ingreso al programa de seguimiento en un caso recién diagnosticado con un EIM Manuel Saborio (Costa Rica) |
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09:30 | 09:45 | Preguntas | 00:15 | ||||
09:45 | 10:15 | Visita a Posters y Exposición Comercial | 00:30 | ||||
Salón Fillmore A: EIM | Salón Avalon A: PN | ||||||
10:15 | 10:45 | Sesiones simultáneas IV | 00:30 | EIM: un enfoque terapéutico Coordinadora: Carolina Souza (Brasil) |
Pesquisa Neonatal en poblaciones de recién nacidos de riesgo Coordinadora: Paula Regla Vargas (Brasil) |
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10:15 | 10:40 | Conferencia 8 | 00:25 | Moléculas pequeñas como agentes terapéuticos para errores innatos del metabolismo Antonia Ribes (España) |
Consideraciones para la Pesquisa Neonatal en niños pretérmino, críticamente enfermos y bajo peso al nacimiento. Amy Gaviglio (EE.UU.) |
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10:40 | 10:45 | Preguntas | 00:05 | ||||
10:45 | 11:45 | Comunicaciones Orales II | 01:00 | Coordinadores: Soraia Poloni (Brasil) / José Sotillo (Panamá) Título / Autor |
Coordinadores: Claudia Moreno Graciano (México) / Karen Fuenzalida (Chile) Título / Autor |
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10:45 | 11:00 | Comunicación Oral 7 | 00:15 | O-007 Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: high clinical variability in argentinean patients with HPRT1 C.584A>C mutation. Cascade genetic screening for identification of new cases and carriers Laróvere Laura Elena (Argentina) |
O-021 Normal reference values of acylcarnitine and amino acids in the Italian population detected in DBS and plasma by tandem mass spectrometry Rizzo Cristiano (Italia) |
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11:00 | 11:15 | Comunicación Oral 8 | 00:15 | O-008 Epidemiology of urea cycle disorders: cohort of 134 Argentinian patients from the last 20 years. Kleppe Soledad (Argentina) |
O-022 Is maternal vitamin B12 deficiency a suitable condition to be included in newborn screening programs? results of the experience in southern Spain Yahyaoui Raquel (España) |
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11:15 | 11:30 | Comunicación Oral 9 | 00:15 | O-009 The use of sweet manioc starch compared to conventional cornstarch in the treatment of glycogen storage disease type IA Mello De Oliveira Bibiana (Brasil) |
O-023 Simple and fast UPLC-MS/MS method for quantifying 3-o-methyldopa in DBS: an opportunity for newborn and high-risk screening of l-amino-acid decarboxylase deficiency Kubaski Francyne (Estados Unidos) |
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11:30 | 11:45 | Comunicación Oral 10 | 00:15 | O-010 Plasma lipidomic profiling highlights severe perturbation of lipid metabolism in Smith Lemli Opitz Syndrome Rizzo Cristiano (Italia) |
O-024 Implementation and validation of a second-tier test for methylmalonic acid by LC-MS/MS. Valiente Alf Gunterer (Chile) |
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11:45 | 14:00 | Almuerzo y Visita a Pósters | 02:15 | Simposio de la Industria (12 a 13 hs) | |||
Tarde | |||||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | Título / Disertante | ||
Salón Fillmore A: EIM | Salón Avalon A: PN | ||||||
14:00 | 15:30 | Sesiones simultáneas V | 01:30 | Vitaminas y los EIM Coordinadora: Marcela Pereyra (Argentina) |
Actualización en patologías del panel básico de Pesquisa Neonatal Coordinador: Gustavo Dratler (Argentina) |
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14:00 | 14:25 | Conferencia 9 | 00:25 | Aplicación clínica de vitamina B5 en deficiencia de pantotenato kinasa 2 Pedro Roa (República Dominicana) |
Influencia de los algoritmos y analitos en la detección de hipotiroidismo congénito Patricia Hall (EE.UU.) |
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14:25 | 14:50 | Conferencia 10 | 00:25 | Rol de la vitamina B12 en algunos EIM Gerard T. Berry (EE.UU.) |
Diagnóstico bioquímico y molecular de hiperplasia suprarrenal congénita Tania Bachega (Brasil) |
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14:50 | 15:15 | Conferencia 11 | 00:25 | Importancia de la vitamina D en el seguimiento a largo plazo de los EIM Carlos Prada (Colombia) |
Performance del laboratorio en las pruebas de pesquisa y diagnóstico de fibrosis quística Veronica Wiley (Australia) |
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15:15 | 15:30 | Preguntas | 00:15 | ||||
15:30 | 16:00 | Visita a Posters y Exposición Comercial | 00:30 | ||||
Salón Fillmore A: EIM | Salón Avalon A: PN | ||||||
16:00 | 16:30 | Sesiones simultáneas VI | 00:30 | Microbiota y EIM Coordinadores: Alejandra Consuelo (México) |
Calidad en Pesquisa Neonatal Coordinadora: Ana María Guercio (Argentina) |
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16:00 | 16:25 | Conferencia 12 | 00:25 | ¿Se modifica la microbiota en las enfermedades metabólicas? Ida Schwartz (Brasil) |
Evaluación de calidad del laboratorio de Pesquisa Neonatal Gustavo Borrajo (Argentina) |
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16:25 | 16:30 | Preguntas | 00:05 | ||||
16:30 | 17:30 | Comunicaciones Orales III | 01:15 | Coordinadores: Valerie Hamilton (Chile) / José María Satizábal (Colombia) Título / Autor |
Coordinadores: Ernesto González (Cuba) / Mildred Jiménez (Costa Rica) Título / Autor |
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16:30 | 16:45 | Comunicación Oral 11 | 00:15 | O-011 Gene therapy using CRISPR-NCAS9 system in phenylketonuria Almeciga Carlos Javier (Colombia) |
O-025 Adaptation of the automated architect TSH chemiluminescent microparticle immunoassay (CMIA) from Abbott to be used in newborn screening for congenital hypothyroidism Borrajo Gustavo J C (Argentina) |
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16:45 | 17:00 | Comunicación Oral 12 | 00:15 | O-012 Pilot study to describe the diet and gut microbiota in schools with phenylketonuria, hyperphenylalaninemia and controls from Chile Salazar María Florencia (Chile) |
O-026 Development of a web platform (information system) for the complete computer management and integration of the neonatal metabolic screening program in Mexico. Herrera Luz Del Alba (México) |
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17:00 | 17:15 | Comunicación Oral 13 | 00:15 | O-013 Increase in BMI during covid-19 pandemic: an observational study based on two Brazilian reference centers Da Gama Lisiane (Brasil) |
O-027 Analytical performance evaluation for neonatal TSH in the Buenos Aires city neonatal screening program using the CDC-QC material as internal quality control and sigma metric. Barrera Amalia Teresa (Argentina) |
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17:15 | 17:30 | Comunicación Oral 14 | 00:15 | O-014 HOMA2 and metabolites characterization in 26 Chilean PKU adults with and without noncompliance treatment. Leal Maria Jesus (Chile) |
O-028 Performance indicators of a comprehensive expanded neonatal screening program in Yucatan, Mexico. Herrera Luz Del Alba (México) |
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17:30 | 20:30 | Receso | 03:00 |
Sábado 7 de Mayo
Mañana | |||||
Inicio | Fin | Actividad | Duración | Título / Disertante | |
9:00 | 10:45 | Sesión Plenaria III | 01:45 | Salón Fillmore A Actualización en Enfermedades Lisosomales Coordinadores: Francisco Cabello (Chile) / Hernan Amartino (Argentina) |
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09:00 | 09:30 | Conferencia Plenaria 7 | 00:30 | Alternativas metodológicas para la Pesquisa Neonatal de enfermedades lisosomales: ventajas y desventajas Dietrich Matern (EE.UU.) |
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09:30 | 10:00 | Conferencia Plenaria 8 | 00:30 | Enfoque crítico sobre protocolos de tratamiento en mucopolisacardosis Antonio González (España) |
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10:00 | 10:30 | Conferencia Plenaria 9 | 00:30 | Terapia génica para las enfermedades lisosomales neuronopáticas Roberto Giugliani (Brasil) |
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10:30 | 10:45 | Preguntas | 00:15 | ||
10:45 | 11:15 | Visita a Posters y Exposición Comercial | 00:30 | ||
11:15 | 12:00 | Sesión Plenaria Especial | 00:45 | Seguimiento de EIM en Latinoamérica Coordinadora: Ceila Pérez de Ferrán (República Dominicana) |
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11:15 | 12:00 | Conferencia Chamoles | 00:45 | Chile como modelo integral para el seguimiento de personas con EIM en Latinoamérica Verónica Cornejo (Chile) |
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12:00 | 12:30 | Ceremonia de Clausura | 00:30 | ||
12:00 | 12:15 | Entrega de Premios | 00:15 | Verónica Cornejo / Gustavo Borrajo | |
12:15 | 12:30 | Clausura | 00:15 | Ceila Pérez de Ferrán |