Pediatra. Doctor en Medicina por la Universidad de Sevilla.
Master en Enfermedades Lisosomales por la Universidad de Alcalá de Henares, España.
Facultativo de la Unidad de Dismorfología y metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Hospital Infantil. Centro Nacional y Europeo de referencia en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Esta Unidad es la responsable del cribado universal de metabolopatías ampliado para Andalucía Occidental (unos 5 millones de habitantes y 45.000 nacimientos anuales).
Profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Sevilla.
Académico correspondiente de la Real Academia de Medicina de Sevilla.
Actualmente desarrollo o he desarrollado las siguientes líneas de investigación:
Ensayo clínico fase I-II de vestronidasa en pacientes con mucopolisacaridosis tipo VII. (ya finalizado)
Ensayo clínico de pacientes menores de 5 años, fase II-III en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo VII. (Ya finalizado)
Coordinador para España del Proyecto de Historia natural de Mucopolisacaridosis tipo VII, disease Monitoring program, en colaboración con la compañía Ultragenyx (activo).
Estudio de historia natural de pacientes afectos de déficit de esfingomielinasa ácida lisosomal.
Algunas publicaciones recientes:
Orphanet J Rare Dis . 2021 Oct 22;16(1):445.
Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort.
Mol Genet Metab Rep. 2021 May 29;28:100774. Open-label phase 1/2 study of vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII.
Orphanet J Rare Dis. 2021 May 21;16(1):233.
Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants.
Clin Genet. 2021 Jun;99(6):761-771. Accuracy diagnosis improvement of Fabry disease from dried blood spots: Enzyme activity, lyso-Gb3 accumulation and GLA gene sequencing.
