A nivel Académico y Profesional: Obtuve el grado de Doctor en Medicina en el año 1992. Jefe de Servicio de Neonatología (reconocido con los premios Best in class al mejor Servicio en atención al paciente en 2014-2016-2017) y Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas de este Hospital, designada Centro de Referencia Nacional (CSUR) por el Ministerio de Sanidad desde enero de 2015 y en marzo de 2017 designada Centro Experto europeo como miembro de la red europea MetabERN.
A nivel Docente: Profesor Titular de Pediatría en la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Directora de la Cátedra Institucional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la USC. Profesora en el Grado de Medicina de la USC en las asignaturas troncales de Medicina del niño y del adolescente I y II y en Clínica Pediátrica. Imparto docencia anual en el Máster Oficial Interuniversitario “Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo”. Directora de los Másteres de Neonatología online por la Universidad Católica de Murcia con 65 créditos ECTS y del Máster propio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de la USC con 60 créditos ECTS. Dirección de 22 tesis doctorales. Tres sexenios de investigación científica por la ANECA
A nivel de Investigación: Directora científica del Instituto de investigación sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Líder del Grupo de Investigación C012 de MetabolopatíasNeonatología del IDIS-ISCIII. Investigador principal del Grupo Clínico Vinculado, GCV05, del CIBERER-ISCIII. IP del Grupo Ricors de la Red SAMID - ISCIII e IP del Grupo de Investigación de la USC, SC-GI-1345, de Medicina Neonatal y del Desarrollo. Destacar el ser investigador principal de varios proyectos europeos financiado por la Executive Agency for Health and Consumers de la Union Europea (E-HOD, E-IMD), al igual que el proyecto Albino (H2020), IP y Coordinador de cuatro proyectos FIS-ISCIII en los últimos años en el área metabólica/neonatal de tratamiento y técnicas de secuenciación masiva, e IP de becas de investigación FEDER, MERCK, AEP.
Asimismo IP de tres proyectos internacionales de financiación privada: FIND, ID:2578 (Grants Committee de Biomarin) y High–throughput assay to assess the Functional impact of genetic variants in a population with a high variability in CFTR gene mutations, CG-2018-107435 (Vertex Grant Committee) y Early detection and follow -up of patients with Fabry´sdisease: New biomarkers approach (Sanofy Foundation). Cursos de buena practica clínica (ultimo junio 2020)
Asimismo soy Coordinador para España de los ensayos clinicos en el área metabólica de RECLIP. También soy IP de seis ensayos clínicos en fase I- II en enfermedades metabólicas. Autora/coautora de 203 publicaciones indexadas en el JCR, con 750,022 de Factor de Impacto (JCR) y un índice H de 36. 5070 citas en Google Scholar. Editor Académico de Nutrients, de Medicine (baltimore) y de Current Pharmaceutical Biotechnology. 7 registros de la propiedad intelectual y 1 patente europea. panelista y evaluadora proyectos competitivos (ISCIII, ACSA,....). 54 Premios Científicos.
