Jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz. Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud.
Pediatra certificada, investigadora del Instituto Nacional de Pediatría en el área de enfermedades metabólicas hereditarias, miembro del Sistema Nacional de Investigadores del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología de México (CONACYT). Miembro de la Academia Mexicana de Pediatría, con 30 años de experiencia en errores innatos del metabolismo, defectos metabólicos al nacimiento, tamiz neonatal, metabolómica y estudio integral de las enfermedades raras, con énfasis en los trastornos de los aminoácidos, acidemias orgánicas y defectos de la oxidación de ácidos grasos. Experta en prevención de la discapacidad secundaria a defectos metabólicos al nacimiento. Autora de más de 150 publicaciones científicas nacionales e internacionales y de 15 libros/capítulos. Con más de 500 participaciones en conferencias y congresos nacionales e internacionales. Presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, A.C.
LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN
- Estudio de los mecanismos bioquímicos y fisiopatológicos, genética, epidemiología y modelos de detección y atención de los errores innatos del metabolismo.
- Proceso de cuidado nutricio en padecimientos infantiles.
- Estudio e implementación de modelos de tamiz poblacional (neonatal, del niño enfermo, tamiz del binomio madre-hijo, entre otros).
- Metabolómica.
- Estudio de la estructura y función de proteínas asociadas a enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.
- Bioinformática de enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas. • Estudio integral del hipotiroidismo en la edad pediátrica.
- Epidemiología de las enfermedades raras.
