Formación académica
- Doctora en Medicina y Cirugía. Universidad de Málaga. España
- Especialista en bioquímica clínica. Ministerio de Sanidad, España.
- Especialista en genética clínica de laboratorio (European Board of Medical Genetics).
- Máster Universitario en Genética Clínica. Universidad de Zaragoza, España.
- Máster Universitario en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Universidad de Santiago de Compostela. España.
- Máster Universitario en Enfermedades Lisosomales. Universidad de Alcalá de Henares. España.
Trayectoria profesional
Desde 2009, soy responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía oriental, ubicado en el Hospital Regional Universitario de Málaga.
Desde 2021, soy coordinadora asistencial de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga.
Para completar mi formación he realizado dos estancias formativas, una en el
Departamento de Bioquímica Genética de la Clínica Mayo de Rochester, MN, US, en el año 2012, y otra en el Connecticut Department of Public Health, US, en el año 2019. Soy miembro del Expert Panel on Newborn Screening del CLSI desde 2017.
En la actualidad, intento compaginar mi labor asistencial con la investigación clínica. Los campos en los que estoy especialmente interesada son los relacionados con la introducción de nuevos marcadores en el cribado neonatal por espectrometría de masas en tándem, la garantía de calidad del programa, la evaluación de nuevas tecnologías aplicadas al cribado neonatal y las enfermedades metabólicas hereditarias.
En 2017 recibí el Premio Málaga de Investigación de la Academia Malagueña de Ciencias como reconocimiento a mi labor en la implantación del cribado neonatal ampliado en Andalucía oriental. En la actualidad, estoy desarrollando en nuestra región dos proyectos piloto de cribado neonatal, uno de atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada grave, y otro de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
He publicado varios capítulos de libro y 40 artículos científicos en revistas indexadas. He presentado diversas comunicaciones orales y ponencias en congresos y jornadas científicas nacionales e internacionales.
Principales publicaciones más recientes
- Yahyaoui R, et al. Amino acid transport defects in human inherited metabolic Disorders. Int J Mol Sci. 2020. Q1 (Position 74 of 297). IF (JCR): 4.55.
- Yahyaoui R, et al. Metabolic serendipities of expanded newborn screening Genes.2020. Q2 (Position 53 of 177). IF (JCR): 3.75.
- Yahyaoui R, et al. A new metabolic disorder in human cationic amino acid transporter-2 that mimics arginase 1 deficiency in newborn screening J Inherit Metab Dis.2019.Q1 (Position 25 of
128). IF (JCR): 3.97.
